Haberler

Makaleler

PROGERİA, NEDENLERİ, BELİRTİLERİ VE TEDAVİSİ

Progeria, belirtileri, nedenleri ve tedavisiProgeria hastalığı nedir, nasıl oluşur?

 

Progeria nadir görülen bir genetik sorundur. Halk dilinde erken yaşlanma hastalığı olarak da bilinir. Progeria’nın en belirgin özelliği çocuğun hızlı yaşlanmasına neden olan bir genetik sorun olmasıdır. Progeria hastalığı Hutchinson-Gilford progeria sendromu olarak da bilinmektedir.

 

Progerialı çoğu çocuk en çok 13 yaşına kadar yaşayabilmektedirler. Hastalık bütün ırklar ve cinsiyetler açısından eşit bir şekilde görülür. Progeria hastalığının yaygınlık derecesi her 4 milyon doğumda 1 tanedir.

 

Progeria hastalığında belli bir gendeki tek bir hata anormal bir protein yapımına neden olur. Hücreler bu proteini ( bu protein progerin olarak adlandırılır ) kullandığı zaman daha kolay bozulur. Bu da progeria hastalığı olan çocukların hızlı yaşlanmasına neden olur. Progeria ailesel bir sorun değildir. Yani anneden veya babadan çocuğa geçmez.

 

Progeria belirtileri nelerdir?

 

Progeria hastası çocukların çoğu ilk doğduklarında sağlıklı görünürler. Fakat ilk 1 yıl süre içinde hastalık belirtilerini göstermeye başlar. Progerialı bebekler normal bir şekilde gelişmezler veya kilo almazlar. Progerialı çocuklarda genelde şu belirtiler görülür:

 

Vücuda göre daha büyük bir kafa

Büyük gözler

Küçük alt çene

İnce bir burun

Dışarı doğru çıkık kulaklar

Görülebilen damarlar

Yavaş ve anormal diş gelişimi

Çok ince bir tiz ses

Vücutta yağ ve kas kaybı

Saç dökülmesi ( bu dökülme kirpik ve kaşlarda da olur )

 

Progerialı bir çocuk yaşlandıkça 50 ve daha üzeri yaştaki insanların geçirebilecekleri hastalıklara da yatkın olabilir ve bu hastalıkları da yaşayabilirler. Örneğin bunlar arasında kemik kaybı, damarlarda sertleşme ve kalp hastalığı gibi daha çok 50 ve üzeri yaştaki insanlarda görülen hastalıklar bulunmaktadır. Progerialı çocuklar genelde kalp krizinden veya inmeden ölürler.

 

Progeria çocuğun zekasını veya beyin gelişimini etkilemez. Progeria hastası çocuk enfeksiyonlara diğer çocuklardan daha yatkın değildir.

 

Progeria nasıl teşhis edilir?

 

Porgeria belirtileri oldukça belirgindir. Çocuğun hekimi rutin hekim kontrollerinde bunu tespit edebilir.

 

Eğer ebeveynler çocukta yukarıda belirtilen progeria belirtilerinden şüphelenirlerse durumu çocuğun hekimine bildirmelidirler ve hekime göstermelidirler. Hekim bu durumda çocuğu fiziksel olarak bir muayene eder. İşitme ve görme testi uygular. Nabzını ve kan basıncını kontrol eder. Çocuğun kilosunu ve boyunu benzer yaştaki diğer çocukların ortalama kilosu ve boyu ile karşılaştırır.

 

Eğer çocuğun hekimi progeriadan şüphelenirse bu durumda çocuğu bir de tıbbi genetik uzmanının görmesini isteyebilir. Tıbbi genetik uzmanının yapacağı bir kan testi ile progeria olup olmadığı tespit edilir.

 

Progeria tedavisi nasıldır?

 

Şu an progeria için bir iyileşme sağlayacak bir tedavi yoktur. Fakat araştırmacılar bu konuda bir tedavi bulmak için sürekli çalışmaktadırlar. Farnesiltransferazı inhibitörleri denilen bir tür kanser ilacının zarar görülmüş hücreleri düzeltebildiği düşünülmektedir.

 

Progeria hastalığının tedavisinde uygulanan yöntemler genelde hastalık belirtilerini hafifletmeye veya geciktirmeye yardımcı olmaktadır.

 

Çocuğun hekimi kolesterolü düşürücü veya kandaki pıhtılaşmayı önleyici ilaçlar reçete edebilir. Her gün düşük dozlu bir aspirin kalp krizini ve inmeyi önlemeye yardımcı olabilir. Gelişim hormonu kilo almaya ve boy uzatmaya yardımcı olabilir.

 

Fiziksel tedavi ve rehabilitasyon eklem ve kalça problemlerinde yardımcı olabilir.

 

Bazı çocuklarda kalp hastalığının ilerlemesini yavaşlatmak için koroner bypass ameliyatı veya anjiyoplasti olabilir.

 

Progerialı çocuklarda vücutlarında sıvı eksikliği yaşanması daha olasıdır. Bunlarda sıvı kaybı görülebilir. Bu çocukların bol su içmeleri gerekir. Özellikle hasta hissettiklerinde veya sıcak olduğunda bol su içmeleri daha kritiktir. Küçük öğünler halinde fakat sık sık yemeleri tavsiye edilir. Bu çocukların giyindikleri ayakkabılar da oldukça rahat olmalıdır. Böylelikle oyun oynamaya ve daha aktif olmaya daha yatkın olurlar.

Yayınlanma Tarihi : 26.05.2015

5994

defa okundu

+ Yorum Yap

Henüz Yorum Yapılmamış.

hesaplayıcılar

ANKET

Bebeğiniz ne zaman gece boyunca uyumaya başladı?
0-2 aylık arasında
2-4 aylık arasında
4-6 aylık arasında
6-9 aylık arasında
9-12 aylık arasında
12-18 aylık arasında
18-24 aylık arasında
Anket Sonuçları
Bebek Sağlığı Bebek hastalıkları ve tedavileri www.annelikbilinci.com/kategoriler/bebegin-sagligi
Hamilelikte Nasıl Beslenmeli? Hamilelikte beslenme önerileri www.annelikbilinci.com/kategoriler/hamilelikte-beslenme
Bebeği Emzirme Emzirme hakkında herşey www.annelikbilinci.com/kategoriler/bebegi-emzirme
Gebelikte Güzelilk Tavsiyeleri Gebelikte güzellik ve bakım önerileri www.annelikbilinci.com/kategoriler/gebelikte-guzellik-ve-bakim